什么是爱德华综合征?时代T21能准确检测爱德华综合征

爱德华综合征，可能大家对这种疾病非常陌生，但如果说到“18-三体综合征”，可能大家都会比较有“亲切感”，因为在唐筛检查中有一项就是检查“18-三体综合征”。与唐氏综合征相似，爱德华综合征其死亡率很高，而且患者均伴有智力障碍、容貌特殊等特征。下面，香港时代医疗为大家详细介绍一下。

 
什么是爱德华综合征?
 
爱德华氏综合征(亦称18-三体综合征)，是在众多染色体三倍体症中，其广泛性仅次于唐氏综合征(亦称21-三体综合征)。爱德华综合征发生原因主要是因为胎儿的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体，由于患者身体上的细胞携有过剩的染色体，因此生长及发育都受延迟或减弱，也会出现严重智力障碍和发育迟缓等症状。
 
爱德华综合征主要症状有哪些?
 
爱德华氏综合征患者会出现体重过轻、头颅过小以及形状异常、颚骨过小、嘴巴过小、耳朵位置过低、拳头强制收紧以及手指重叠等问题。患者也会有心脏不健全以及其他的器官畸形、残废的问题。
 
此外，爱德华患者还会出现发育延迟的症状：足月生产的初生患者会出现如早产婴儿般的呼吸与摄食困难等症状，若对患者给予为早产婴儿而设的医疗辅助，部分患者可以克服此类困难。
 
爱德华综合征对患者生命的威胁
 
爱德华综合征患者的生存率非常低，大概会有一半会胎死腹中，而在出生患儿当中只有20%能存活两个月，存活超过一年就更少仅有5%-10%，其主要死因在于窒息以及心脏异常。
 
一般来说，爱德华综合征的出现几率在在胚胎期间是三千分之一以下，而在初生时会降至六千分之一以下(因为会有一半患者会胎死腹中)。与唐氏综合征相似，爱德华综合征会发生在二十岁至四十岁孕妇的胎儿身上，年龄较大的孕妇怀上爱德华综合征患儿的几率会相对较大。
 
爱德华综合征并无有效治疗方法
 
与所有染色体疾病一样，爱德华综合征也没有特效治疗方法，且患儿成活率低，多在头2个月内死亡，极少患儿活到1岁，均有严重智力低下，出生时常需复苏，生活能力低，常出现呼吸暂停，吸吮差，多需鼻饲，精心护理。
 
由于爱德华综合征给患儿和患儿家庭带来沉重的压力和负担，因此及早做好检查，尽早做好决定才是对宝宝和自己负责任的体现。
 
预防爱德华综合征——选择时代T21无创产前基因检测
 
虽然唐筛能检查“爱德华综合征”，但其准确性和假阴性都存在一定的缺陷，因此很多准爸爸和准妈妈都会选择安全系数和准确性都更高的无创产前基因检测。
 
时代T21无创产前基因检测是香港时代基因中心独家研发的重量级科研成果之一，同时也是市场上独一无二的产前基因检测项目。凭着创新的生物信息学技术，以及业界最新的分子探针捕捉技术，通过检查孕妇血液样本中胎儿所释放出的胎儿游离DNA(cffDNA)做出分析，从中获得胎儿的遗传信息。
 
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时代医疗的胎儿DNA性别鉴定，只需抽取母体少量血液样本，即可进行检测，而且准确率高于99.99%，当天即可拿到报告，方便快捷。
 
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染色体疾病给宝宝、孕妇及其家庭所带来的伤害是不可估计的，因此及早做好产前检测，为准爸妈提供充足的的时间和心理准备，放心地迎接新生命的诞生。